Badania prenatalne mają na celu badania płodu wewnątrzmacicznie. Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie wad oraz chorób genetycznych jeszcze przed porodem dziecka. Badania tego typu można podzielić na bezinwazyjne (przesiewowe) i inwazyjne (diagnostyczne). Badania prenatalne bezinwazyjne nie mają żadnego wpływu na rozwój płodu, dzięki czemu ich stosowanie jest bardzo bezpieczne. Zaleca się także ich wykonanie w formie profilaktyki. W szczególności grupą kobiet, którym rekomenduje się wykonania bezinwazyjnych badań prenatalnych są kobiety po 35 roku życia oraz te, u których w drodze wywiadu rodzinnego ujawniono występowanie wad genetycznych.

W odróżnieniu od badań bezinwazyjnych, metoda inwazyjna wymaga pobrania próbki materiału otaczającego płód, płynu owodniowego w przypadku amniopunkcji czy też fragmentu kosmówki w razie konieczności wykonania biopsji kosmówki. Badania nieinwazyjne oparte są głównie na technologii obrazowania ultradźwiękowym, a także na badaniu krwi ciężarnej kobiety. Dzięki takiemu rodzajowi badania nie dochodzi do żadnej ingerencji w płód kobiety lub jego najbliższe otoczenie.

Badania prenatalne wykonuje się :

• I część badania prenatalnego – między 11 tygodniem a 13 tygodniem 6 dni (najlepiej w ok.12 tygodnia)
• II część badania prenatalnego tzw badanie połówkowe wykonywane między 18 a 22 tygodniem ciąży (optymalnie ok. 21 tydzień) - wtedy też można wykonać równocześnie badanie USG 3/4 D

Do metod bezinwazyjnych badania prenatalnego zaliczamy:

• usg genetyczne, usg 3D, usg 4D
• klasyczne usg 2d
• test nifty
• test podwójny

Do metod inwazyjnych badania prenatalnego zaliczamy:

• diagnostyka przedimplantacyjna
• biopsja tkanek płodu
• fetoskopia
• amniopunkcja
• biopsja trofoblastu
• kordocenteza

Jakie występują wskazania do wykonania badania prenatalnego?

• wiek kobiety przekracza 35 lat (choć należy zauważyć, że aż ok. 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed ukończeniem 35 roku życia)
• w drodze wywiadu ujawniono, że w rodzinie przyszłej matki lub ojca występowały choroby genetyczne
• przyszła matka urodziła w przeszłości dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. przepukliną mózgowo-rdzeniową , wodogłowiem) czy też z pewną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).
• dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
• w trakcie badania USG „genetycznego” wykryto nieprawidłowości
• występuje mozaicyzm chromosomowy u rodziców
• w poprzedniej ciąży występowały anomalie chromosomowe płodu

Warto zaznaczyć, że badania prenatalne metodą przesiewową są rekomendowane każdej kobiecie, która zaszła w ciąże. Badanie takie, będąc w pełni bezpieczne potrafią wykryć na wczesnym etapie ewentualne problemy z płodem. Badania przesiewowe oparte są na analizie próbek krwi od matki a także badaniu ultrasonograficznym płodu. Jeżeli wynik tych badań wzbudzi podejrzenie wystąpienia choroby u dziecka, wówczas rekomenduje się przeprowadzenie kolejnych badań, w tym przypadku diagnostycznych.
Ważnym aspektem badań prenatalnych jest osoba wykonująca badanie prenatalne. Diagnosta powinien posiadać certyfikat do wykonywania badań uzyskany w Fetal Medicine Foundation (FMF) w Londynie oraz corocznie poddawać się kontroli przez FMF z pozytywnym wynikiem.